6. Trastornos del Espectro Autista

CARACTERÍSTICAS COMUNES

Las características principales del TEA se observan en las áreas de:

• Comunicación social
• Lenguaje y habilidades cognitivas relacionadas
• Comportamientos y emociones

Estas características principales están significativamente influenciadas por (a) el grado de desarrollo en la adquisición del lenguaje y (b) la gravedad del trastorno. Además de estas características principales, también pueden presentarse retos sensoriales y de alimentación.

Las personas con autismo presentan una amplia variedad de habilidades y experiencias. Las habilidades pueden ir desde importantes dificultades cognitivas y de lenguaje hasta habilidades cognitivas y lingüísticas por encima de la media. Sin embargo, independientemente de estas diferencias, las características y los retos principales asociados al autismo tienen un impacto en el desarrollo de las habilidades de comunicación social.

A continuación, se describen las características comunes agrupadas en diferentes ámbitos. Las áreas específicas de déficit varían de una persona a otra; no hay dos personas iguales. Las intervenciones especializadas pueden requerir adaptaciones del entorno, ajustes para hacer las actividades accesibles o el desarrollo de objetivos de tratamiento.

COMUNICACIÓN SOCIAL

La comunicación social incluye la atención conjunta, la reciprocidad social y la cognición social.

La atención conjunta es el foco compartido de dos o más personas en un mismo objeto o evento.

Las personas autistas y sus compañeros neurotípicos a menudo experimentan interrupciones en la comunicación social debido al problema de la doble empatía descrito por Milton (2012); se refiere a la dificultad entre una persona neurotípica y una persona autista para comunicarse desde perspectivas, visiones del mundo y percepciones sociales diferentes. La sociedad malinterpreta el comportamiento autista y perpetua el estereotipo de falta de empatía de las personas autistas. De hecho, sí tienen empatía, pero pueden mostrar maneras no convencionales de cuidar de los demás. La comunicación autista es más evidente para otras personas cuando interactúan con una persona no autista que cuando lo hacen con otra persona autista. Los iguales no autistas pueden evitar a esta persona o reaccionar de forma negativa ante sus iniciativas sociales (p. ej., burlándose o acosándola).

Algunas de las dificultades en la atención conjunta pueden manifestarse de la siguiente manera:

• Preferir y mantenerse en un juego en solitario mientras los demás participan en actividades de grupo, compartiendo el mismo espacio.
• Centrarse y focalizarse en objetos o actividades compartidas en lugar de hacer contacto visual (p. ej., sacudir, balancear o columpiar una cuerda cerca de unas niñas que están jugando con una cuerda de saltar).
• Mostrar placer durante una actividad y movimiento corporal o cambiando la expresión facial en respuesta a una estimulación continuada, sin dirigirlo ni compartirlo con los demás.

Los déficits en la atención conjunta incluyen los siguientes:

• Dificultad para orientarse hacia las personas en un entorno social cuando es necesario.
• Frecuencia limitada de dirigir la atención de otra persona para compartir un objeto o un evento cuando se desea compartirlo.
• Alcance restringido de funciones comunicativas para buscar interacción y confort con las otras personas, lo que afecta al acceso a las personas más conocidas o familiares, como agentes/compañeros de comunicación (interlocutores).
• Limitaciones a la hora de reconocer y describir el estado emocional, las intenciones y la perspectiva de otra persona, lo que reduce la calidad y cantidad de las interacciones comunicativas.
• Dificultad para determinar los factores causales de los estados emocionales propios y de los demás, lo que afecta a las relaciones con compañeros comunicativos (personas cercanas, conocidos, familiares).

La reciprocidad social es la interacción de ida y vuelta entre personas, durante la cual el comportamiento de cada uno influye en el comportamiento del otro.
 

Algunas de las dificultades de la reciprocidad social pueden manifestarse de la siguiente manera:

• Mantener una conversación unidireccional sobre un tema preferido, como si fuera un monólogo.
• Utilizar frases o guiones preferidos para iniciar intercambios comunicativos orales o no orales, incluyendo melodías, gestos y comunicación aumentativa y alternativa (Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación, SAAC).
• Hacer movimientos corporales intencionados o utilizar respuestas guionizadas ante intentos de comunicación de una pareja comunicativa conocida.

Los déficits en la reciprocidad social incluyen los siguientes:

• Dificultad para iniciar de forma consistente intentos de interacción en diferentes contextos o con parejas comunicativas preferidas.
• Problemas para responder a los intentos de interacción iniciados por otras personas en sus círculos sociales.
• Dificultad para iniciar y mantener conversaciones que sean sensibles al contexto social y a los intereses de los demás.
• Dificultad para hacer transiciones entre temas de conversación.
• Limitaciones a la hora de mantener los turnos en las interacciones, lo que podría desencadenar consecuencias no deseadas (p. ej., no poder hacer una entrevista de trabajo o no obtener suficiente información para participar en una actividad preferida).
• Dificultad para reconocer y solucionar interrupciones en la comunicación que pueden tener un impacto negativo en las relaciones o en la participación continuada.

La cognición social se refiere a los procesos mentales implicados en percibir, atender, recordar, pensar y dar sentido a las personas de nuestro mundo social según Moskowitz (2005).

Algunas de las dificultades de la cognición social pueden manifestarse de la siguiente manera:

• Comprensión literal de las palabras de alguien, sin inferir significados a partir de expresiones faciales o lenguaje corporal.
• Hacer uso de guiones aprendidos para iniciar una conversación o mantenerse en una actividad, sin adaptarse al contexto social.
• Utilizar conocimientos y vocabulario, de un nivel alto de pericia, relacionados con una persona o situación específica. Sin embargo, este conocimiento y vocabulario no se aplican a otros temas o personas.
• Mostrar diferencias en la interpretación del lenguaje figurativo.

Los déficits en la cognición social incluyen los siguientes:

• Retos en el aprendizaje social y emocional, incluyendo dificultades para:
  • comprender y regular las emociones;
  • valorar las perspectivas de los demás;
  • desarrollar objetivos prosociales; y
  • utilizar habilidades interpersonales para afrontar tareas adecuadas a su nivel de desarrollo.
• Dificultad para diferenciar los sentimientos propios de los sentimientos de los demás, adoptar la perspectiva de otra persona y modificar el lenguaje en consecuencia (p. ej., teoría de la mente).
• Dificultad para integrar información diversa para construir significado en un contexto (p. ej., coherencia central).
• Dificultad para identificar sentimientos o actividades socialmente aceptables fuera de experiencias familiares (p. ej., decir «me duele el oído» para indicar que se siente sobreestimulado).

HABILIDADES DEL LENGUAJE Y HABILIDADES COGNITIVAS RELACIONADAS

Las habilidades lingüísticas y cognitivas relacionadas pueden manifestarse de la siguiente forma:

• Participar en narrativas que revelan un uso aumentado de guiones aprendidos o ecolalia en lugar de enunciados generados por sí mismos.
• Utilizar de manera inconsistente la comunicación oral y no oral para expresar sentimientos o ideas.
• Utilizar formas personales o estrategias propias y singulares («maneras especiales») de conectar con los compañeros comunicativos preferidos/familiares/conocidos para comunicar sus necesidades.
• Usar un vocabulario bien desarrollado en un tema específico que no se transfiere de forma consistente a otros temas relacionados.
• Mostrar una preferencia por sonidos y prosodia familiares.
• Participar en estilos de juego que otros no pueden identificar fácilmente como familiares o agradables, pero que proporcionan alegría y confort.
• Ser capaz de leer palabras familiares o asociadas a sus intereses, pero no ser capaz de decodificar palabras desconocidas.
• Poder centrarse intensamente en una actividad hasta completarla sin interrupción, pero tener dificultad o rechazar las tareas no preferidas, tareas cotidianas o no programadas.

Habilidades lingüísticas y cognitivas relacionadas que pueden requerir servicios de logopedia en uno o más de los siguientes conjuntos de áreas:

1. Adquisición retardada o alterada de palabras, combinaciones de palabras y sintaxis, por ejemplo:

• Pérdida de palabras aprendidas anteriormente.
• Adquisición retardada de palabras que representan estímulos sociales, tales como acciones y nombres de personas, incluso cuando se proporciona comunicación multimodal, como SAAC (las palabras iniciales suelen ser nombres y atributos).
• Uso de la ecolalia, es decir, repetir enunciados producidos por otras personas (p. ej., sonidos, palabras, frases o canciones) para comunicarse. Existen dos tipos de ecolalia:
  • Ecolalia inmediata: enunciados que se repiten inmediatamente o pocos segundos o minutos después.
  • Ecolalia retardada: enunciados que se repiten tras un retraso significativo. La ecolalia es prevalente entre las personas autistas que utilizan el lenguaje oral y puede continuar siendo una característica de su lenguaje hablado durante un tiempo.

2. Dificultades en el uso y la comprensión consistente de la comunicación no verbal y verbal, como:

• Uso retardado de las expresiones faciales, el lenguaje corporal y los gestos como formas de comunicación durante la segunda mitad del primer año de vida, manteniéndose no convencionales a lo largo del desarrollo.
• Aparición del uso de gestos no convencionales (p. ej., gesto instrumental haciendo uso de la mano de la otra persona para comunicarse) antes o en lugar de gestos más convencionales (p. ej., dar, señalar, asentir o negar con la cabeza).
• Comprensión limitada del cambio de mirada, los gestos distales, las expresiones faciales y las reglas de proximidad y lenguaje corporal.
• Lenguaje receptivo más retardado que el lenguaje expresivo.
• Comunicación expresiva inconsistente influenciada por los estímulos ambientales y por el sistema sensorial interno de la persona.

3. Dificultades en el desarrollo vocal, tales como:

• Respuesta atípica a las vocalizaciones del cuidador.
• Producciones vocales atípicas.
• Prosodia anormal una vez emerge el habla (el habla puede sonar monótona, robótica o con una entonación exagerada).

4. Dificultades en el juego simbólico, por ejemplo:

• Adquisición retardada del uso funcional y convencional de los objetos.
• Preferencia por el juego simbólico que sigue rutinas y repeticiones preferidas.
• Juego cooperativo limitado en situaciones interactivas.
• Uso de un estilo de juego con un significado y valor que pueden no ser los esperados, o inmediatamente evidentes para observadores externos.

5. Dificultades en la conversación, entre ellas:

• Limitaciones en la comprensión y la aplicación de las normas sociales neurotípicas de la conversación (p. ej., turnos de palabra, volumen vocal, proximidad, prosodia y tiempo de la conversación).
• Dificultad para comprender qué cantidad de información y contexto deben proporcionar a sus interlocutores.
• Retos para entender cuándo y cómo tomar turnos en la conversación.
• Dificultad para iniciar temas de interés compartido.
• Preferencia por temas de interés especial.
• Dificultad para reconocer la necesidad de aclaración.
• Retos para reparar adecuadamente malentendidos en la comunicación.
• Problemas para entender el lenguaje figurado, incluyendo idiomas, significados múltiples y sarcasmo.
• Ausencia o limitación de plantear preguntas durante la conversación.

6. Dificultades en la alfabetización, incluyendo dificultades de:

• Comprensión lectora, a pesar de tener una capacidad de decodificación por encima de la media.
• Comprender narrativas y géneros de texto expositivo que requieren múltiples perspectivas y hacer uso de inferencias verbales y cognitivas (p. ej., textos argumentativos y comparativos).
• Entender la idea principal y resumir.
• Proporcionar información suficiente para el lector cuando se escribe.

7. Dificultades en las funciones ejecutivas, por ejemplo:

• Ausencia o flexibilidad limitada.
• Escasa resolución de problemas.
• Mala planificación y organización.
• Falta de inhibición.

COMPORTAMIENTOS Y EMOCIONES

Los comportamientos y las emociones pueden manifestarse de la siguiente manera:

• Ver que un compañero llora y simular que llora con él, sin aplicar otras estrategias de consuelo socialmente más apropiadas para disminuir el malestar que sufre la otra persona.
• Participar en patrones repetitivos de comportamiento, intereses o actividades que podrían considerarse stimming o perseverancia —no incluye conductas de autolesión.
• No utilizar el lenguaje oral cuando se espera o se requiere una respuesta.
• Utilizar de manera parcial la comunicación aumentativa y alternativa (CAA) cuando se produce una pérdida del lenguaje oral.
• Activar, por iniciativa propia, una estrategia de regulación preferida en respuesta a emociones intensas.

Retos conductuales y emocionales que pueden requerir servicios especializados, como:

• Problemas para afrontar cambios en la rutina o pasar de una actividad a otra.
• Dificultades para generalizar habilidades aprendidas.
• Uso de objetos de maneras inusuales y demostración de vínculos poco comunes con objetos.
• Dificultad para dormir.
• Ciertos comportamientos —como llorar, enfadarse o reír— que suceden por motivos difíciles de determinar o en momentos aparentemente inapropiados.
• Ansiedad o retraimiento social (posiblemente debido a factores como la malinterpretación de acontecimientos sociales, la dificultad para identificar información relevante o irrelevante, y dificultades en la socialización).
• Depresión (posiblemente debido a dificultades en la socialización).
• Uso de estrategias conductuales y expresiones emocionales no convencionales (p. ej., agresión, pataletas, huida de situaciones).
• Patrones repetitivos de comportamiento, intereses o actividades que limitan oportunidades, contribuyen al malestar o impactan en la autogestión.

RETOS SENSORIALES Y DE ALIMENTACIÓN

Los aspectos sensoriales y de alimentación pueden manifestarse de la siguiente manera:

• Mostrar preferencia por platos, texturas o colores de comida favoritos.
• Disfrutar de las comidas de pie.
• Tener la capacidad de identificar pequeños cambios en las texturas o sabores de los alimentos.
• Hacer uso restringido de herramientas para comer.

Por ejemplo:

• Dificultades en las modalidades sensoriales, incluyendo hiperresponsividad, hiporresponsividad o patrones de respuesta mixta a sonidos ambientales, olores, luz, estimulación táctil, movimiento, desorden visual y estímulos sociales (p. ej., contacto social, proximidad de otras personas, voces).
• Preferencia por estímulos no sociales, que conduce a un interés intenso por los aspectos sensoriales de objetos y eventos.
• Patrones de aceptación o rechazo de alimentos basados en la forma en que se presentan o en la textura de los alimentos.
• Consumo de una variedad más limitada de alimentos que el resto de miembros de la familia.

SINTOMATOLOGÍA EN ETAPAS TEMPRANAS

Las características diagnósticas del TEA están presentes en niños muy pequeños. La mayoría de familias y cuidadores informan que han observado síntomas durante los primeros dos años de vida y, normalmente, expresan preocupación cuando el niño alcanza los 18 meses de edad.
 

Los estudios sobre niños con TEA han identificado lo siguiente:

• Los padres de niños con TEA informan que notan por primera vez anomalías en el desarrollo de sus hijos —particularmente en el desarrollo del lenguaje y las relaciones sociales— hacia los 14 meses de edad, de promedio (Chawarska et al., 2007).
• Los bebés con riesgo de TEA —y posteriormente diagnosticados con TEA— muestran una disminución (desde los niveles normativos previos) en la fijación ocular en los primeros 2-6 meses de vida. Este patrón no se observa en bebés con desarrollo típico (Jones & Klin, 2013).
• A los 12 meses, los bebés con riesgo de TEA —y posteriormente diagnosticados con TEA— muestran una mirada ocular atípica, sonrisas sociales pasivas, disminución del afecto positivo y retraso en el lenguaje (Zwaigenbaum et al., 2005).
• Los niños autistas utilizan menos gestos y comportamientos comunicativos (p. ej., señalar) durante la niñez y la primera infancia que sus iguales neurotípicos de la misma edad.
• Los niños autistas muestran diferencias sutiles en el comportamiento sensoriomotor y social a los 9-12 meses (basado en vídeos caseros) en comparación con sus iguales con desarrollo típico (Baranek, 1999).
• Los niños autistas muestran tasas más bajas de balbuceo canónico y menos vocalizaciones similares al habla entre los 6 y los 24 meses (basado en vídeos caseros) que sus iguales con desarrollo típico (Patten et al., 2014).
• Los bebés con riesgo de TEA —y posteriormente diagnosticados con TEA— utilizan significativamente más vocalizaciones de malestar (p. ej., llantos, quejas, gritos y chillidos) que los niños con desarrollo típico y los niños con retraso en el desarrollo. Esto podría reflejar las dificultades que tienen los niños con TEA en la regulación emocional (Plumb & Wetherby, 2013).

DIFERENCIAS DE CARACTERÍSTICAS SEGÚN EL GÉNERO

Está bien documentado que se diagnostican más niños con TEA que niñas. Un sesgo diagnóstico basado en los rasgos característicos del TEA tal como se presentan en niños hace que sea fácil pasar por alto los rasgos del TEA tal como se presentan en niñas. Las niñas autistas demuestran más habilidades de comunicación e interacción social neurotípicas en comparación con los niños autistas. Además, las niñas tienden a tener menos comportamientos repetitivos y estereotipados, y menos inusuales que los niños. Los estereotipos de género y los sesgos de expectativa también pueden contribuir al infradiagnóstico de las niñas.

También hay que estar atento a la expresión de la sintomatología del autismo en personas transgénero y de género no binario.

ENFERMEDADES COEXISTENTES

Las personas autistas y las personas con un diagnóstico médico de autismo a menudo tienen enfermedades concomitantes. No obstante, la comorbilidad no está necesariamente presente en todas las personas. Las enfermedades coexistentes pueden ser:

• Epilepsia.
• Afecciones gastrointestinales.
• Afecciones inmunes/metabólicas.
• Trastornos del neurodesarrollo como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad, TDAH).
• Trastornos psiquiátricos.
• Trastornos del sueño.

Los trastornos relacionados con el habla y el lenguaje también pueden coexistir con el TEA. Estos trastornos incluyen selectividad alimentaria, apraxia infantil del habla, TDAH, hiperacusia, trastorno del lenguaje, tartamudez y pérdida auditiva.

CAMUFLAJE

Algunas personas autistas no reciben un diagnóstico hasta edades más avanzadas porque han aprendido a «camuflar» sus rasgos autistas como estrategia de adaptación social. Este camuflaje puede incluir esconder conductas percibidas como diferentes, forzarse a adoptar comportamientos considerados normales o imitar patrones sociales, como mantener el contacto visual o utilizar expresiones faciales convencionales. En muchos casos, este proceso es automático e inconsciente, lo que dificulta aún más la detección del trastorno. Esto puede hacer que las dificultades pasen desapercibidas tanto para los profesionales como para el entorno próximo y, por tanto, retrasa el diagnóstico y el acceso al soporte adecuado.

Entre las estrategias de camuflaje más habituales encontramos: evitar hablar de intereses propios, suprimir movimientos repetitivos, imitar el lenguaje corporal o adaptarse a los gestos esperados socialmente. Aunque el camuflaje puede aparecer en cualquier género, es más frecuente en mujeres autistas, a menudo influenciadas por las expectativas sociales, una mayor habilidad de imitación y el miedo al estigma. Este esfuerzo constante por encajar puede tener consecuencias importantes para la salud mental, generando estrés, ansiedad, depresión y una sensación de desconexión con la propia identidad. Por ello, es clave visibilizar este fenómeno y ofrecer un soporte específico, especialmente a las mujeres, para evitar diagnósticos tardíos y mejorar su bienestar emocional.