6. Trastorns de l'espectre autista

CARACTERÍSTIQUES COMUNES

Les característiques principals del TEA s’observen en les àrees de:

• Comunicació social
• Llenguatge i habilitats cognitives relacionades
• Comportaments i emocions

Aquestes característiques principals estan significativament influenciades per (a) el grau de desenvolupament en l’adquisició del llenguatge i (b) la gravetat del trastorn. A més d’aquestes característiques principals, també poden presentar-se reptes sensorials i d’alimentació.

Les persones amb autisme presenten una àmplia varietat d’habilitats i experiències. Les habilitats poden anar des d’importants dificultats cognitives i de llenguatge fins a habilitats cognitives i lingüístiques per sobre de la mitjana. No obstant això, independentment d’aquestes diferències, les característiques i els reptes principals associats amb l’autisme tenen impacte en el desenvolupament de les habilitats de comunicació social.

A continuació, es descriuen les característiques comunes agrupades en diferents àmbits. Les àrees específiques de dèficit varien d’una persona a una altra, no hi ha dues persones iguals. Les intervencions especialitzades poden requerir adaptacions de l’entorn, ajustaments per fer les activitats accessibles o el desenvolupament d’objectius de tractament.

COMUNICACIÓ SOCIAL

La comunicació social inclou l’atenció conjunta, la reciprocitat social i la cognició social.

L'atenció conjunta és el focus compartit de dues o més persones en un mateix objecte o esdeveniment.

Les persones autistes i els seus companys neurotípics sovint experimenten interrupcions en la comunicació social a causa del problema de la doble empatia descrit per Milton (2012); fa referència a la dificultat entre una persona neurotípica i una persona autista per comunicar-se des de perspectives, visions del món i percepcions socials diferents. La societat malinterpreta el comportament autista i perpetua l’estereotip de manca empatia de les persones autistes. De fet, sí que tenen empatia, però poden mostrar maneres no convencionals de tenir cura dels altres. La comunicació autista és més evident per a altres persones quan interactuen amb una persona no autista que quan ho fan amb una altra persona autista. Els iguals no autistes poden evitar aquesta persona o reaccionar de manera negativa davant les seves iniciatives socials (p. ex., fent-ne burla o assetjant-la).

Algunes de les dificultats en l’atenció conjunta poden manifestar-se de la següent manera:

• Preferir i mantenir-se en un joc en solitari mentre els altres participen en activitats de grup, compartint el mateix espai.
• Centrar-se i focalitzar-se en objectes o activitats compartides en lloc de fer contacte visual (p. ex., sacsejar, balancejar o gronxar una corda prop d’unes nenes que estan jugant amb una corda per saltar).
• Mostrar plaer durant una activitat i moviment corporal o canviant l’expressió facial en resposta a una estimulació continuada, sense dirigir-lo ni compartir-ho amb les altres persones.

Els dèficits en l’atenció conjunta inclouen els següents:

• Dificultat per orientar-se cap a les persones en un entorn social quan és necessari.
• Freqüència limitada de dirigir l’atenció d’una altra persona per compartir un objecte o un esdeveniment quan es desitja compartir-lo.
• Abast restringit de funcions comunicatives per cercar interacció i confort amb les altres persones, fet que afecta l’accés a les persones més conegudes o familiars, com agents/companys de comunicació (interlocutors).
• Limitacions a l’hora de reconèixer i descriure l’estat emocional, les intencions i la perspectiva d’una altra persona, cosa que redueix la qualitat i la quantitat de les interaccions comunicatives.
• Dificultat per determinar els factors causals dels estats emocionals propis i dels altres, fet que afecta les relacions amb companys comunicatius (persones properes, conegudes, familiars).

La reciprocitat social és la interacció d’anada i tornada entre persones, durant la qual el comportament de cadascun influeix en el comportament de l’altra.

Algunes de les dificultats de la reciprocitat social poden manifestar-se de la següent manera:

• Mantenir una conversa unidireccional sobre un tema preferit, com si fos un monòleg.
• Utilitzar frases o guions preferits per iniciar intercanvis comunicatius orals o no orals, incloent-hi melodies, gestos i comunicació augmentativa i alternativa (Sistemes Augmentatius i Alternatius de Comunicació, SAAC).
• Fer moviments corporals intencionats o utilitzar respostes guionitzades davant intents de comunicació d’una parella comunicativa coneguda.

Els dèficits en la reciprocitat social inclouen els següents:

• Dificultat per iniciar de manera consistent intents d’interacció en diferents contextos o amb parelles comunicatives preferides.
• Problemes per respondre als intents d’interacció iniciats per altres persones en els seus cercles socials.
• Dificultat per iniciar i mantenir converses que siguin sensibles al context social i als interessos dels altres.
• Dificultat per fer transicions entre temes de conversa.
• Limitacions a l’hora de mantenir els torns en les interaccions, fet que podria desencadenar conseqüències no desitjades (p. ex., no poder fer una entrevista de feina o no obtenir prou informació per participar en una activitat preferida).
• Dificultat per reconèixer i solucionar interrupcions en la comunicació que poden tenir un impacte negatiu en les relacions o en la participació continuada.

La cognició social es refereix als processos mentals implicats en percebre, atendre, recordar, pensar i donar sentit a les persones del nostre món social segons Moskowitz (2005).

Algunes de les dificultats de la cognició social poden manifestar-se de la següent manera:

• Comprensió literal de les paraules d’algú, sense inferir significats a partir d’expressions facials o llenguatge corporal.
• Fer ús de guions apresos per iniciar una conversa o mantenir-se en una activitat, sense adaptar-se al context social.
• Utilitzar coneixements i vocabulari, d’un nivell alt d’expertesa, relacionats amb una persona o situació específica. Tanmateix, aquest coneixement i vocabulari no s'aplica a altres temes o persones.
• Mostrar diferències en la interpretació del llenguatge figuratiu.

Els dèficits en la cognició social inclouen els següents:

• Reptes en l'aprenentatge social i emocional, incloent-hi dificultats per:
  • comprendre i regular les emocions;
  • valorar les perspectives de les altres persones;
  • desenvolupar objectius prosocials; i
  • utilitzar habilitats interpersonals per afrontar tasques adequades al seu nivell de desenvolupament.
• Dificultat per diferenciar els sentiments propis dels sentiments dels altres, adoptar la perspectiva d’una altra persona i modificar el llenguatge en conseqüència (p. ex., teoria de la ment).
• Dificultat per integrar informació diversa per construir significat en un context (p. ex., coherència central).
• Dificultat per identificar sentiments o activitats socialment acceptables fora d’experiències familiars (p. ex., dir «em fa mal l’orella» per indicar que se sent sobreestimulat).

HABILITATS DEL LLENGUATGE I HABILITATS COGNITIVES RELACIONADES

Les habilitats lingüístiques i les habilitats cognitives relacionades poden manifestar-se de la següent manera:

• Participar en narratives que revelen un ús augmentat de guions apresos o ecolàlia en lloc d’enunciats generats per si mateix.
• Utilitzar de manera inconsistent comunicació oral i no oral per expressar sentiments o idees.
• Utilitzar formes personals o estratègies pròpies i singulars («maneres especials») de connectar amb els companys comunicatius preferits/familiars/coneguts per comunicar les seves necessitats.
• Usar un vocabulari ben desenvolupat en un tema específic que no es transfereix de manera consistent a altres temes relacionats.
• Mostrar una preferència per sons i prosòdia familiars.
• Participar en estils de joc que altres no poden identificar fàcilment com familiars o agradables, però que proporcionen alegria i confort.
• Ser capaç de llegir paraules familiars o associades als seus interessos però no ser capaç de descodificar paraules desconegudes.
• Poder centrar-se intensament en una activitat fins a completar-la sense interrupció, però tenir dificultat o rebutjar atendre tasques no preferides, tasques quotidianes o no programades.

Habilitats lingüístiques i cognitives relacionades que poden requerir serveis de logopèdia en un o més dels següents conjunts d’àrees:

1. Adquisició retardada o alterada de paraules, combinacions de paraules i sintaxi, per exemple:

• Pèrdua de paraules apreses anteriorment.
• Adquisició retardada de paraules que representen estímuls socials, com ara accions i noms de persones, fins i tot quan es proporciona comunicació multimodal, com SAAC (les paraules inicials sovint són noms i atributs).
• Ús de l’ecolàlia, és a dir, repetir enunciats produïts per altres persones (p. ex., sons, paraules, frases o cançons) per comunicar-se. Hi ha dos tipus d’ecolàlia:
  • Ecolàlia immediata: enunciats que es repeteixen immediatament o després de pocs segons o minuts.
  • Ecolàlia retardada: enunciats que es repeteixen després d’un retard significatiu. L’ecolàlia és prevalent entre les persones autistes que utilitzen el llenguatge oral i pot continuar sent una característica del seu llenguatge parlat durant un temps.

2. Dificultats en l’ús i la comprensió consistent de la comunicació no verbal i verbal, com:

• Ús retardat de les expressions facials, el llenguatge corporal i els gestos com a formes de comunicació durant la segona meitat del primer any de vida, mantenint-se no convencionals al llarg del desenvolupament.
• Aparició de l’ús de gestos no convencionals (p. ex., gest instrumental fent ús de la mà de l’altra persona per a comunicar-se) abans o en lloc de gestos més convencionals (p. ex., donar, assenyalar, assentir o negar amb el cap).
• Comprensió limitada del canvi de mirada, els gestos distals, les expressions facials i les regles de proximitat i llenguatge corporal.
• Llenguatge receptiu més retardat que el llenguatge expressiu.
• Comunicació expressiva inconsistent influenciada pels estímuls ambientals i pel sistema sensorial intern de la persona.

3. Dificultats en el desenvolupament vocal, com ara:

• Resposta atípica a les vocalitzacions del cuidador.
• Produccions vocals atípiques.
• Prosòdia anormal un cop emergeix la parla (la parla pot sonar monòtona, robòtica o amb una entonació exagerada).

4. Dificultats en el joc simbòlic, per exemple:

• Adquisició retardada de l’ús funcional i convencional dels objectes.
• Preferència pel joc simbòlic que segueix rutines i repeticions preferides.
• Joc cooperatiu limitat en situacions interactives.
• Ús d’un estil de joc amb un significat i valor que poden no ser esperats, o immediatament evidents per a observadors externs.

5. Dificultats en la conversa, entre elles:

• Limitacions en la comprensió i l’aplicació de les normes socials neurotípiques de la conversa (p. ex., torns de paraula, volum vocal, proximitat, prosòdia i temps de la conversa).
• Dificultat per comprendre quina quantitat d’informació i context han de proporcionar als seus interlocutors.
• Reptes per entendre quan i com prendre torns en la conversa.
• Dificultat per iniciar temes d’interès compartit.
• Preferència per temes d’interès especial.
• Dificultat per reconèixer la necessitat de clarificació.
• Reptes per reparar adequadament malentesos en la comunicació.
• Problemes per entendre el llenguatge figurat, incloent-hi idiomes, significats múltiples i sarcasme.
• Absència o limitació de fer preguntes durant la conversa.

6. Dificultats en l’alfabetització, incloent-hi dificultats de:

• Comprensió lectora, tot i tenir una capacitat de descodificació per sobre de la mitjana.
• Comprendre narratives i gèneres de text expositiu que requereixen múltiples perspectives i fer ús d’inferències verbals i cognitives (p. ex., textos argumentatius i comparatius).
• Entendre la idea principal i resumir.
• Proporcionar informació suficient per al lector quan s’escriu.

7. Dificultats en les funcions executives, per exemple:

• Absència o flexibilitat limitada.
• Escassa resolució de problemes.
• Mala planificació i organització.
• Manca d’inhibició.

COMPORTAMENTS I EMOCIONS

Els comportaments i les emocions poden manifestar-se de la següent manera:

• Veure que un company plora i simular que plora amb ell, sense aplicar altres estratègies de consol socialment més apropiades per disminuir el malestar que sent l’altra persona.
• Participar en patrons repetitius de comportament, interessos o activitats que podrien considerar-se stimming o perseverança —no inclou conductes d’autolesió.
• No utilitzar el llenguatge oral quan s’espera o es requereix una resposta.
• Utilitzar de manera parcial la comunicació augmentativa i alternativa (CAA) quan es produeix una pèrdua del llenguatge oral.
• Activar, per iniciativa pròpia, una estratègia de regulació preferida en resposta a emocions intenses.

Reptes conductuals i emocionals que poden requerir serveis especialitzats, com:

• Problemes per afrontar canvis en la rutina o passar d’una activitat a una altra.
• Dificultats per generalitzar habilitats apreses.
• Ús d’objectes de maneres inusuals i demostració de vincles poc comuns amb objectes.
• Dificultat per dormir.
• Certs comportaments —com plorar, enfadar-se o riure— que succeeixen per motius difícils de determinar o en moments aparentment inapropiats.
• Ansietat o retraïment social (possiblement a causa de factors com la mala interpretació d’esdeveniments socials, la dificultat per identificar informació rellevant o irrellevant, i dificultats en la socialització).
• Depressió (possiblement a causa de dificultats en la socialització).
• Ús d’estratègies conductuals i expressions emocionals no convencionals (p. ex., agressió, rebequeries, fugir de situacions).
• Patrons repetitius de comportament, interessos o activitats que limiten oportunitats, contribueixen al malestar o impacten en l’autogestió.

REPTES SENSORIALS I D'ALIMENTACIÓ

Els aspectes sensorials i d’alimentació poden manifestar-se de la següent manera:

• Mostrar preferència per plats, textures o colors de menjar favorits.
• Gaudir dels àpats dempeus.
• Tenir la capacitat d’identificar petits canvis en les textures o sabors dels aliments.
• Fer ús restringit d’eines per menjar.

En són exemples:

• Dificultats en les modalitats sensorials, incloent-hi hiperresponsivitat, hiporesponsivitat o patrons de resposta mixta a sons ambientals, olors, llum, estimulació tàctil, moviment, desordre visual i estímuls socials (p. ex., contacte social, proximitat d’altres persones, veus).
• Preferència per estímuls no socials, que condueix a un interès intens pels aspectes sensorials d’objectes i esdeveniments.
• Patrons d’acceptació o rebuig d’aliments basats en la manera com es presenten o en la textura dels aliments.
• Consum d’una varietat més limitada d’aliments que la consumida pels altres membres de la família.

SIMPTOMATOLOGIA EN ETAPES PRIMERENQUES

Les característiques diagnòstiques del TEA són presents en infants molt petits. La majoria de famílies i cuidadors informen d’haver observat símptomes durant els primers dos anys de vida i, normalment, expressen preocupació quan l’infant arriba als 18 mesos d’edat.
 

Els estudis sobre infants amb TEA han trobat el següent:

• Els pares d’infants amb TEA informen que han notat per primera vegada anomalies en el desenvolupament dels seus fills —particularment en el desenvolupament del llenguatge i les relacions socials— cap als 14 mesos d’edat, de mitjana (Chawarska et al., 2007).
• Els nadons amb risc de TEA —i posteriorment diagnosticats amb TEA— mostren una disminució (des dels nivells normatius previs) en la fixació ocular en els primers 2-6 mesos de vida. Aquest patró no s’observa en nadons amb desenvolupament típic (Jones & Klin, 2013).
• Als 12 mesos d’edat, els nadons amb risc de TEA —i posteriorment diagnosticats amb TEA— mostren una mirada ocular atípica, somriures socials passius, disminució de l’afecte positiu i retard en el llenguatge (Zwaigenbaum et al., 2005).
• Els infants autistes utilitzen menys gestos i comportaments comunicatius (p. ex., assenyalar) durant la infantesa i la primera infància que els seus iguals neurotípics de la mateixa edat.
• Els infants autistes mostren diferències subtils en el comportament sensoriomotor i social als 9-12 mesos (basat en vídeos casolans) en comparació amb els seus iguals amb desenvolupament típic (Baranek, 1999).
• Els infants autistes mostren taxes més baixes de balboteig canònic i menys vocalitzacions similars a la parla entre els 6 i els 24 mesos (basat en vídeos casolans) que els seus iguals amb desenvolupament típic (Patten et al., 2014).
• Els nadons amb risc de TEA —i posteriorment diagnosticats amb TEA— utilitzen significativament més vocalitzacions de malestar (p. ex., plors, queixes, crits i xiscles) que els infants amb desenvolupament típic i els infants amb retard en el desenvolupament. Això podria reflectir les dificultats que tenen els infants amb TEA en la regulació emocional (Plumb & Wetherby, 2013).

DIFERÈNCIES DE CARACTERÍSTIQUES SEGONS EL GÈNERE

Està ben documentat que es diagnostiquen més nens amb TEA que nenes. Un biaix diagnòstic basat en els trets característics del TEA tal com es presenten en nens fa que sigui fàcil passar per alt els trets del TEA tal com es presenten en nenes. Les nenes autistes demostren més habilitats de comunicació i interacció social neurotípiques en comparació amb els nens autistes. A més, les nenes tendeixen a tenir menys comportaments repetitius i estereotipats, i menys inusuals que els nens. Els estereotips de gènere i els biaixos d’expectativa també poden contribuir a l’infradiagnòstic de les nenes.

També cal estar amatent a l’expressió de la simptomatologia de l’autisme en persones transgènere i de gènere no binari.

MALALTIES COEXISTENTS

Les persones autistes i les persones amb un diagnòstic mèdic d’autisme sovint tenen malalties concomitants. Tanmateix, la comorbiditat no està necessàriament present en totes les persones. Les malalties coexistents poden ser:

• Epilèpsia,
• Afeccions gastrointestinals,
• Afeccions immunes/metabòliques,
• Trastorns del neurodesenvolupament com el trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (Trastorn de Dèficit d’Atenció i Hiperactivitat, TDAH),
• Trastorns psiquiàtrics, i
• Trastorns del son.

Els trastorns relacionats amb la parla i el llenguatge també poden coexistir amb el TEA. Aquests trastorns inclouen selectivitat alimentària, apràxia infantil de la parla, TDAH, hiperacúsia, trastorn del llenguatge, tartamudesa i pèrdua auditiva.

CAMUFLATGE

Algunes persones autistes no reben un diagnòstic fins a edats més avançades perquè han après a «camuflar» els seus trets autistes com a estratègia d’adaptació social. Aquest camuflatge pot incloure amagar conductes percebudes com a diferents, forçar-se a adoptar comportaments considerats normals o imitar patrons socials, com mantenir el contacte visual o utilitzar expressions facials convencionals. En molts casos, aquest procés esdevé automàtic i inconscient, fet que dificulta encara més la detecció del trastorn. Això pot fer que les dificultats passin desapercebudes tant per als professionals com per a l’entorn proper i, per tant, retarda el diagnòstic i l’accés al suport adequat.

Entre les estratègies de camuflatge més habituals trobem: evitar parlar d’interessos propis, suprimir moviments repetitius, imitar el llenguatge corporal o adaptar-se als gestos esperats socialment. Tot i que el camuflatge pot aparèixer en qualsevol gènere, és més freqüent en dones autistes, sovint influenciades per les expectatives socials, una major habilitat d’imitació i la por a l’estigma. Aquest esforç constant per encaixar pot tenir conseqüències importants per a la salut mental, generant estrès, ansietat, depressió i una sensació de desconnexió amb la pròpia identitat. Per això, és clau visibilitzar aquest fenomen i oferir un suport específic, especialment a les dones, per evitar diagnòstics tardans i millorar el seu benestar emocional.